증상
중증 혈우병 환자의 경우 심하면 생후 1일 째부터 증상이 나타나게 됩니다. 예를 들어 자연분만을 한 아기의 머리에 혈종(핏덩어리가 뭉쳐진 것)이 크게 생기거나, 혹은 첫 울음을 유도하기 위해 문지른 등에 혈종이 생기기도 합니다. 또한 탯줄을 끊은 곳에서 출혈이 멈추지 않기도 하고, 예방접종이나 혈관 주사를 맞은 곳이 붓기도 합니다. 젖병을 빨다가 입안에 출혈이 생기기도 합니다.
생후 1세 이전에 가장 흔히 나타나는 증상은 기어 다니는 곳에 생기는 멍(피하 혈종)이며 가장 위험한 출혈은 뇌출혈입니다. 뇌출혈의 전형적인 증상, 구토, 기면, 경련 등의 증상이 나타나면 상당히 출혈이 진행된 경우가 많아서 초기 진단이 중요합니다. 그러나 뇌출혈의 위험성에 대한 사전 정보가 없으면 실제로 이것을 조기에 알아채기는 매우 어렵습니다. 그러므로 환아가 평소에도 사소한 출혈 소견이 있으면 미리 가까운 병의원을 찾아 출혈 경향에 대한 진료를 받으시는 것이 중요합니다.
환아가 서고 걷기 시작하면서 혈우병의 전형적인 출혈 증상이 나타나기 시작합니다. 즉 관절 및 근육 출혈이 시작되는 것입니다. 걷다가 방바닥에 주저앉아서 엉덩이에 혈종이 크게 잡히는 것이 흔히 관찰됩니다. 또한 아이가 잘 걷지 않으려 하고 계속 울기만 할 때에는 반드시 무릎 관절과 발목 관절 등에 대한 검사를 받아야 합니다. 이 경우 관절에 출혈이 있을 수 있는데, 관절 출혈이 있으면 해당 관절이 붓고 따뜻하며, 그 관절을 펴거나 구부릴 때 아이가 저항하면서 웁니다.
유아기의 환자들은 코피를 자주 흘리게 됩니다. 한번 출혈이 되면 부모님이 겁이 날 정도로 코피가 멈추지 않기도 합니다. 또한 병원에서 편도선 제거술을 하기 위해 수술 전 검사를 하다가 혈우병이 진단되는 경우도 흔합니다.
대개는 환자가 나이를 먹어감에 따라 스스로 출혈 여부를 알게 되는 경우가 많습니다. 제일 흔한 증상은 출혈 부위의 통증 및 운동제한입니다. 출혈이 약할 때에는 단순히 통증만 있다가 출혈이 심해짐에 따라 운동제한과 부종이 나타나기 시작합니다. 많은 환자들이 자신만의 고유한 출혈의 전구증상을 알고 있습니다. 출혈의 빈도는 일반적으로 중증 환자의 경우 주 1회, 중등증 환자의 경우 월 1회, 경증 환자의 경우 년 1회의 출혈을 겪게 됩니다. 우리나라의 경우 중증 환자는 월 3-4회, 중등증 환자와 경증 환자는 월 1회 미만이 가장 많았습니다.
